IL PROGETTO
L’iniziativa Raro chi trova nasce nel 2021 per accendere i riflettori sulle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), patologie rare, croniche di origine genetica che si manifestano nei primi anni di vita e che se non trattate possono provocare danni gravi e permanenti.
Nel 2022 e 2023 l’iniziativa rimane «sulle tracce» di queste malattie – le Malattie di Fabry e Gaucher e la Sindrome di Hunter – focalizzando un nuovo obiettivo la sensibilizzazione sul valore dello screening neonatale.
SCREENING NEONATALE ESTESO
Lo screening neonatale è un importante programma di prevenzione sanitaria che consente, attraverso un semplice test non invasivo, la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite.
In Italia, dal 1992, è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati. Dal 2016, lo screening neonatale che inizialmente riguardava solo tre patologie (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria) è stato esteso arrivando a comprendere oltre 40 malattie metaboliche ereditarie.
SCREENING NEONATALE ESTESO E MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Lo screening neonatale esteso potrebbe essere un’opportunità preziosa per diagnosticare nei neonati le malattie da accumulo lisosomiale o un’eventuale predisposizione.
Oggi, per queste malattie, sono disponibili terapie specifiche: la diagnosi precoce e l’instaurazione tempestiva di un trattamento possono migliorare l’aspettativa di vita e, in alcuni casi, salvarla.
Per queste le famiglie, gli specialisti e le Associazioni Pazienti sollecitano l’inserimento di queste patologie nel programma nazionale di screening neonatale esteso.
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