INIZIATIVA PROMOSSA DA

Lo screening neonatale è un importante programma di prevenzione sanitaria che consente, attraverso un semplice test non invasivo, la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente malattie congenite per le quali sono disponibili terapie e trattamenti specifici che, se intrapresi prima dell’insorgenza dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e incidere positivamente sulla qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte.1 In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente dal 1992.2 Si tratta di un prelievo di sangue scarsamente invasivo eseguito attraverso il tallone del neonato. In caso di positività, i genitori vengono ricontattati dal centro nascita o dal laboratorio dove è stato effettuato lo screening per eseguire ulteriori test e accertamenti. Una volta completato l’iter diagnostico e confermata la patologia, è necessario procedere immediatamente alla presa in carico del paziente nel centro clinico di riferimento che provvederà a implementare la terapia o il trattamento specifico per la patologia riscontrata o anche solo un attento follow up e monitoraggio del decorso. Lo screening neonatale esteso (SNE) rappresenta uno degli strumenti più efficaci per individuare precocemente oltre 40 patologie congenite rare, per le quali sono disponibili terapie e trattamenti specifici. Tali malattie sono definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 persone su 10.000) ma, considerate nella loro totalità, producono un grande impatto sulla sanità pubblica. Il programma di SNE (screening neonatale esteso) attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie. La Legge di bilancio 2019 (art. 1 c. 544)3 prevede l’estensione dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, ma ad oggi le LSD non sono state ancora incluse nel panel.

Screening neonatale e malattie
da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie rare, causate dalla carenza o totale assenza di alcuni enzimi nei lisosomi, che comporta un accumulo di macromolecole nelle cellule e, di conseguenza, in organi e tessuti del corpo. Sono malattie progressive e possono determinare grave disabilità e morte nei casi più severi.1 Sono note oltre cinquanta LSD, caratterizzate da un’estrema variabilità per età di esordio, sintomatologia, decorso e gravità. Lo screening neonatale esteso potrebbe essere un’opportunità preziosa per diagnosticare nei neonati le malattie da accumulo lisosomiale o un’eventuale predisposizione. Oggi, per queste malattie, sono disponibili terapie specifiche: la diagnosi precoce e l’instaurazione tempestiva di un trattamento possono migliorare l’aspettativa di vita e, in alcuni casi, salvarla. Per questo le famiglie, gli specialisti e le Associazioni Pazienti sollecitano l’inserimento di queste patologie nel programma nazionale di screening neonatale esteso. Veneto e Toscana hanno già adottato un “panel” più ampio nello screening neonatale che comprende anche queste malattie attraverso leggi regionali o progetti pilota.

 Riferimenti bibliografici

  1. https://www.salute.gov.it/portale/saluteBambinoAdolescente/dettaglioContenutiSaluteBambinoAdolescente.jsp?lingua=italiano&id=1920&area=saluteBambino&menu=nascita2
  2. Legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 – https://www.trovanorme.salute.gov.it/norme/dettaglioAtto?id=13247
  3. Legge di Bilancio 2019 – https://www.gazzettaufficiale.it/eli/gu/2018/12/31/302/so/62/sg/pdf

Stai lasciando il sito rarochitrova.it

Verrai reindirizzato a

Fare clic sul collegamento sopra per continuare oppure CANCELLA