Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie rare, causate dalla carenza o totale assenza di alcuni enzimi nei lisosomi, che comporta un accumulo di macromolecole nelle cellule e, di conseguenza, in organi e tessuti del corpo.
Sono malattie progressive e possono determinare grave disabilità e morte nei casi più severi.1
Sono note oltre cinquanta LSD, caratterizzate da un’estrema variabilità per età di esordio, sintomatologia, decorso e gravità.
Lo screening neonatale esteso potrebbe essere un’opportunità preziosa per diagnosticare nei neonati le malattie da accumulo lisosomiale o un’eventuale predisposizione.
Oggi, per queste malattie, sono disponibili terapie specifiche: la diagnosi precoce e l’instaurazione tempestiva di un trattamento possono migliorare l’aspettativa di vita e, in alcuni casi, salvarla.
Per questo le famiglie, gli specialisti e le Associazioni Pazienti sollecitano l’inserimento di queste patologie nel programma nazionale di screening neonatale esteso.
Veneto e Toscana hanno già adottato un “panel” più ampio nello screening neonatale che comprende anche queste malattie attraverso leggi regionali o progetti pilota.
Riferimenti bibliografici
1. Mehta A., Beck M., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Widmer U. “History of lysosomial storage diseases: an overview”, in Mehta A., Beck M., Sunder-Plassmann G. (eds.) Gaucher disease: perspectives from 5 years of FOS, cap. 1, pp 1-7. Oxford: Oxford Pharma-Genesis Ltd, 2006.