Le associazioni – rarochitrova

L’Associazione Italiana Anderson-Fabry AIAF APS è stata fondata nel 2016 in seguito all’unione di due precedenti Associazioni Pazienti fondate nel 2002 (AIPAF e GIPF) e rappresenta oggi l’unica realtà associativa nazionale di riferimento per le persone e famiglie con Malattia di Anderson-Fabry.
AIAF APS non ha fini di lucro e si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano soli a partire dal delicato momento della diagnosi permettendo di restare successivamente in contatto con la comunità dei pazienti con l’intento di migliorare la qualità di vita; offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale).

Tra le varie attività, l’Associazione promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati; si impegna quotidianamente per creare contatti tra i pazienti e con i pazienti, promuovendo iniziative di “auto mutuo aiuto” per creare un collegamento tra tutti i portatori di interesse e a vantaggio della comunità dei pazienti.

L’Associazione intrattiene relazioni istituzionali nella veste di portavoce dei bisogni dei pazienti, delle famiglie e dei caregiver ed è impegnata in contesti nazionali ed internazionali, spesso in collaborazione con le altre Associazioni che si occupano di persone con malattie rare ed altre malattie lisosomiali. Inoltre, elabora, promuove e realizza progetti nel campo socio-sanitario e si interfaccia con Medici Specialisti, Aziende Sanitarie, Istituzioni, Aziende farmaceutiche e con tutti i soggetti che abbiano un ruolo nella vita dei pazienti, al fine di identificare i migliori percorsi di cura e di assistenza nella quotidianità. Insieme al proprio Comitato Scientifico, l’Associazione opera per la promozione delle più efficaci pratiche di diagnosi e cura finanziando la ricerca medico-scientifica, anche attraverso borse di studio.

L’Associazione fornisce informazioni ed aggiornamenti ai pazienti, famiglie e tutti i portatori di interesse attraverso il proprio sito web che viene aggiornato costantemente, i social network (Facebook, dove è presente con una pagina istituzionale e con un Gruppo di discussione privato riservato ai pazienti, Instagram e Twitter), un canale YouTube e la Newsletter annuale riservata a tutti gli associati. Promuove momenti di confronto ed approfondimento medico-scientifico in occasione del Meeting Nazionale Pazienti, degli Incontri Regionali Medici-Pazienti e, recentemente, in modalità online attraverso il progetto “AIAF IN CONNESSIONE”.

AIAF APS fa parte di diverse Reti Regionali Italiane di Associazioni Pazienti con Malattia Rara. Ha aderito inoltre a: FIN (Fabry International Network), MetabERN, Alleanza Malattie Rare e Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.

Progetti di particolare rilievo

Tra i progetti di AIAF APS, si segnalano:

Progetto “Dosaggio LysoGb-3”: Lo scopo dello studio è di dimostrare che il marcatore Lyso-Gb3 è in grado di diagnosticare la Malattia di Fabry
Progetto “Caring Fabry”: Obiettivo del progetto è di sviluppare un modello reale di presa in carico della persona Fabry
Cartone animato “Un amico raro”, episodio speciale della serie animata “Leo Da Vinci” : realizzazione di un cartone animato allo scopo di far conoscere i sintomi pediatrici della malattia di Anderson-Fabry ad un pubblico generalista e sensibilizzare sulla Malattia
Finanziamento “Spring Seed Grant 2022” di Fondazione Telethon:
Progetto di ricerca su nuovi trattamenti farmacologici per alleviare il dolore e i disturbi dell’umore nella malattia di Fabry
AIAF IN CONNESSIONE: incontri in modalità online di approfondimento e condivisione con il supporto di medici ed esperti per i pazienti e le famiglie con Malattia di Anderson-Fabry
Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry: incontro annuale in presenza con le famiglie e i medici di riferimento della Malattia di Fabry
Fabry Awareness Month (aprile): realizzazione di campagne di sensibilizzazione mirate per sensibilizzare e divulgare informazioni sulla Malattia di Fabry

Contatti
e-mail: presidente@aiaf-onlus.org; info@aiaf-onlus.org
sito web: www.aiaf-malattiadifabry.org
tel. + 39 3888879469

Per contatti con AIAF, è possibile utilizzare anche il form di contatto presente nel sito web di AIAF:
https://www.aiaf-malattiadifabry.org/contatti.html

L’Associazione Italiana Gaucher OdV nasce a Firenze dall’esperienza diretta e dall’impegno costante di alcune persone che hanno conosciuto e affrontato, e che continuano ad affrontare, la malattia di Gaucher. Attiva da oltre 30 anni anni sia a livello nazionale che internazionale, AIG è tra i fondatori e membri dell’IGA (International Gaucher Alliance) e dell’EWGGD (European Working Group on Gaucher Disease). AIG fa parte di diverse Reti Italiane di Associazioni Pazienti con Malattia Rara. Ha aderito inoltre a: Cittadinanzattiva, MetabERN, Alleanza Malattie Rare e Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.

Da sempre il nostro operato ha come obiettivi:

Diffondere a pazienti, familiari e medici (in particolare pediatri), specialisti e operatori un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi con la malattia di Gaucher – diagnosi, sintomatologia, terapie, centri di riferimento, ricerca e sperimentazione;
Sostenere pazienti e familiari nel far fronte ai disagi derivanti dalla patologia;
Organizzare eventi nazionali ed internazionali di approfondimento, aggiornamento e confronto sulla malattia di Gaucher;
Promuovere, sostenere e monitorare la ricerca farmacologica, medico-scientifica e psicopedagogica;
Sensibilizzare medici ed operatori sanitari, scuola ed istituzioni, sui sintomi, sui problemi e sui disagi che la malattia causa ai pazienti ed ai loro familiari.

AIG si impegna per offrire sostegno e tutela a pazienti e famiglie, affinché non si sentano mai soli a partire dal momento della diagnosi e durante tutto il percorso terapeutico. L’interazione tra l’Associazione, le famiglie e i pazienti, infatti, è importante, sia per l’indirizzamento presso i Centri di riferimento, sia per imparare da chi convive con questa malattia, come preservare la quotidianità senza rinunciare alla propria vita. AIG, infatti, si impegna per agevolare occasioni di contatto tra i pazienti e con i pazienti, promuovendo iniziative di “auto mutuo aiuto” creando collegamenti tra tutti i portatori di interesse a vantaggio della comunità dei pazienti.

A tal proposito, ogni anno organizza un Convegno a cui partecipano i massimi esperti a livello nazionale e internazionale, dove le famiglie hanno la possibilità di incontrarsi e confrontarsi e conoscere le ultime novità riguardo alla ricerca. Oltre a questo, tra le varie attività, l’Associazione promuove interventi di informazione e sensibilizzazione rivolti ai diversi stakeholder del panorama sanitario, ma non solo, al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti a essa correlati.

Ed è proprio in quest’ottica che intrattiene relazioni istituzionali, spesso in collaborazione con altre Associazioni, per interfacciarsi con Specialisti, Aziende Farmaceutiche, Istituzioni e tanti altri attori chiave del panorama Sanitario italiano e internazionale con il fine di identificare i migliori percorsi assistenziali e terapeutici e farsi portavoce dei bisogni di pazienti e caregiver.

Alcune progettualità in essere:

Da quando è cominciato il periodo di Emergenza Sanitaria da COVID-19, il Comitato Scientifico di AIG è stato accanto ai pazienti fornendo loro raccomandazioni sulla gestione della Terapia Enzimatica Sostitutiva durante la pandemia e sulle vaccinazioni per il Covid-19 sfruttando i canali ufficiali dell’Associazione quali il sito web, la pagina Facebook e il gruppo di discussione riservato agli associati.
AIG promuove momenti di confronto e approfondimento medico-scientifico in modalità online attraverso il progetto INCONTRIAMOCI IN AIG.
Partecipa a un progetto dell’International Gaucher Alliance sull’identificazione e la mappatura degli
unmet needs, medici e non, dei pazienti più anziani.
Combatte su tutto il territorio nazionale una battaglia per garantire l’accesso alla terapia domiciliare in egual modo nelle diverse regioni italiane permettendo così alle persone di poter conciliare la propria quotidianità con la terapia enzimatica sostitutiva alla quale devono sottoporsi ogni 15 giorni.
Ogni anno partecipa ad attività legate alla Giornata Internazionale delle Malattie Rare e in particolare questo 28 febbraio ha organizzato un evento online con la partecipazione di numerosi Specialisti per parlare delle implicazioni del Covid-19 sia a livello fisico che psicologico.
AIG ha finanziato con 50.000 euro, nell’ambito del Fall Seed Grant 2022 di Fondazione Telethon, un progetto di ricerca dell’Università di Firenze, coordinato dalla Dott.ssa Francesca Clemente. Il progetto, in memoria del Dott. Giovanni Ciana, intende sviluppare e valutare in modelli di studio preclinici nuovi chaperoni farmacologici antiossidanti pH-sensibili, in grado di superare anche la barriera ematoencefalica e raggiungere il cervello, rivelandosi quindi utili per il trattamento delle forme neuropatiche della malattia di Gaucher.

Contatti
e-mail: info@gaucheritalia.org
sito web: www.gaucheritalia.org
Pagina Facebook: Associazione Italiana Gaucher
Cellulare: + 39 335256628

ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI E MALATTIE AFFINI – APS

L’ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI E MALATTIE AFFINI – APS (AIMPS) è nata nel 1991 dall’iniziativa di alcuni genitori per aiutare i loro bambini: che sono l’unica, inalienabile ed assoluta ragione della nostra esistenza.

L’obiettivo dell’Associazione è quello di soddisfare le esigenze di informazione delle Famiglie MUCOPOLISACCARIDOSI (MPS) e agevolare lo scambio di esperienze sulla malattia.

Lo scambio di esperienze tra pazienti serve a rompere l’isolamento e allevia la convivenza quotidiana con la malattia.

Se genitori e caregiver trovano facile accesso alle informazioni socio-assistenziali e mediche, vivranno un po’ più serenamente queste gravi e rare malattie genetiche del metabolismo (malattie da accumulo lisosomiale).

Per questa ragione AIMPS APS organizza campagne di sensibilizzazione pubbliche con lo scopo di fare conoscere al mondo che esiste un problema: le MUCOPOLISACCARIDOSI.

Allo stesso tempo, l’Associazione investe nella comunicazione, per essere facilmente rintracciabile dal neogenitore MPS, che questi non appena ricevuta, suo malgrado, la diagnosi, saprà trovare in un tempo breve l’Associazione, col risultato di non sentirsi solo ed isolato…

Ultima ma non ultima, la ricerca scientifica: che per l’Associazione resta una priorità, ma lungi da noi gettare soldi (quando grazie ai donatori ci sono) in ricerche che sono state bocciate da altri o che sappiamo non porteranno a nulla, per il solo gusto di dire a chi ci sostiene che abbiamo fatto ricerca… Non ci pare serio, per cui cerchiamo di accumulare tutto in un Fondo dedicato, magari in consorzio con altre Associazioni MPS Europee o Mondiali; ben consci dei nostri limiti economici, in confronto ai milioni di euro che alcune multinazionali hanno o stanno investendo nella ricerca mirata a cure e terapie sulle MPS e Malattie Affini.

Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – è un’Organizzazione di Volontariato nata come ONLUS nel 1992 a Padova dall’unione di un gruppo di famiglie con figli colpiti da Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) che condividevano l’obiettivo di trovare risposte comuni alle difficoltà legate a questo gruppo di malattie e al contesto socio-sanitario. La Ricerca, come parte integrante dell’identità dell’associazione, rappresenta per l’Associazione il fulcro del presente e del futuro delle MME, coinvolgendo non solo l’aspetto clinico, anche le sfide psicosociali e la qualità di vita della persona che convive con una malattia metabolica ereditaria.

Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta più di 600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati prevalentemente presso l’Unità Operativa Complessa MME dell’Azienda Ospedale-Università di Padova.
Oltre a sostenere le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, Cometa ASMME è quotidianamente impegnata nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle istituzioni sanitarie, per elevare la conoscenza sulle MME, qualificare l’assistenza medica verso i pazienti e istituire e mantenere percorsi diagnostico-terapeutici in linea con i massimi standard di cura.

In particolare, grazie alla tenacia, all’impegno dei volontari e alla generosità dei sostenitori, in primis le famiglie dei pazienti, Cometa ASMME sostiene progetti di ricerca, prevenzione ed assistenza, tra cui lo screening neonatale esteso di queste patologie, avviato grazie ad essa due anni prima della legge nazionale.

Tra i progetti resi possibili dall’Associazione, si ricordano:

L’istituzione dello Screening neonatale esteso per il Triveneto nel 2014, comprendente la donazione due spettrometri Tandem Mass, la ricerca, selezione e finanziamento di personale tecnico di laboratorio altamente qualificato;
Istituzione dello Screening neonatale per le Malattie da accumulo lisosomiale per il Triveneto, con donazione di strumentazione necessaria, servizio partito nel 2015;
Progetto cura MME: finanziamento continuativo di fino alla metà della forza-lavoro per dell’UOC MME dell’Azienda Ospedaliera di Padova, oggi uno dei più grandi laboratori di screening neonatale d’Italia capace di gestire decine di migliaia di campioni l’anno;
Screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel Triveneto corredato da strumentazione acquistata nel 2022;
Ricerca sulla malattia di Niemann-Pick;
Miglioramento dello screening neonatale per il deficit di AADC;
Finanziamento studio sulla riduzione dei falsi positivi nello screening neonatale per mucopolisaccaridosi I (MPS I).

L’Associazione sostiene costantemente anche borse e progetti di studio per medici specializzati, organizza conferenze, finanzia pubblicazioni scientifiche, convegni medici e momenti di sensibilizzazione per promuovere la conoscenza e la ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie.

Cometa ASMME, inoltre, è attiva in numerose iniziative di advocacy ed empowerment dei pazienti, ad esempio:

Sviluppa racconti per bambini a tema MME e materiale per la sensibilizzazione delle scuole
Campagne di awareness
Organizza Cooking session e ricettari per regimi dietetici speciali
È attiva quale Membro del Centro di Coordinamento Nazionale sugli Screening Neonatali dell’Istituto Superiore di Sanità
È Membro della Task Force sull’ Health Technology Assessment di EURORDIS (advisor per EMA e Commissione europea)
Organizza giornate comunitarie per pazienti e famiglie
È Membro ESPKU (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders) e referente per l’alleanza interparlamentare del Parlamento europeo per la PKU
Aderisce a Alleanza Malattie Rare
Presta patrocinio a varie iniziative di advocacy e informazione sulle MME e Screening Neonatale

Contatti:
Cometa A.S.M.M.E.
Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV
Via Monte Sabotino, 12
35020 Ponte San Nicolò (PD)
+39 049 896 2825
Email:
info@cometaasmme.org
segreteria@cometaasmme.org

Cometa ASMME può essere contattata direttamente anche tramite il seguente modulo: https://www.cometaasmme.org/contatti/

Web: https://www.cometaasmme.org/
Facebook: https://www.facebook.com/cometaasmme.org
Instagram: https://www.instagram.com/cometaasmme/
LinkedIn: https://www.linkedin.com/company/cometaasmme

La Società Italiana di Pediatria (SIP) è nata nel 1898 per tutelare e promuovere la salute del bambino lungo tutta l’età evolutiva, nelle sue fasi di crescita e di sviluppo dalla nascita al completamento dell’adolescenza. Il bambino necessita sempre di un approccio scientifico, culturale ed assistenziale specifico e dedicato, distinto da quello dell’adulto. Con i suoi 12.000 Soci circa, la SIP rappresenta la società scientifica di riferimento per tutti i pediatri italiani, universitari, ospedalieri, di famiglia, di comunità e in formazione specialistica. Nella SIP sono attive 19 Sezioni Regionali e 12 Gruppi di Studio con interessi e competenze diversificati. Diciotto sono le Società Scientifiche Affiliate con specifiche peculiarità specialistiche.
La missione della Società Italiana di Pediatria, esplicitata nello Statuto, è quella di “promuovere e tutelare la salute fisica e psichica del neonato, del bambino e dell’adolescente, di ogni cultura ed etnia difendendone i diritti nella società sin dal concepimento”. Per realizzare la sua mission la Società Italiana di Pediatria svolge numerose attività, tra le quali:

la formazione continua dei pediatri italiani;
l’informazione scientifica in campo pediatrico rivolta ad autorità sanitarie, medici, famiglie, associazioni, media;
la consulenza alle Istituzioni – dal Ministero della Salute agli Assessorati alla Sanità regionali, dai due rami del Parlamento fino alle Province e ai Comuni italiani – in merito alle problematiche dell’infanzia e della adolescenza;
la realizzazione di studi e rapporti di ricerca sulla condizione dei bambini nel nostro Paese;
la formulazione e pubblicazione di raccomandazioni su vari altri aspetti della pratica pediatrica (vaccinazioni, nutrizione, protocolli diagnostico-terapeutici, ecc.).

La SIP collabora con le istituzioni, le professioni, le associazioni, le ONLUS, le fondazioni ed altri organismi coinvolti nella cura, nella prevenzione e nella protezione del bambino e della sua famiglia. Interagisce e collabora con analoghe Società scientifiche ed Istituzioni nazionali, europee ed extraeuropee per il perseguimento degli obiettivi e degli scopi societari.

La Società Italiana di Pediatria si avvale, inoltre, di propri strumenti di comunicazione per promuovere l’informazione specialistica e divulgativa, quali:

il sito Web (www.sip.it), con una sezione rivolta ai medici e una sezione rivolta alle famiglie;
I canali sociali Facebook, Twitter, Instagram, Linkedin e Telegram;
Italian Journal of Pediatrics, organo scientifico della Società;
Area Pediatrica, organo ufficiale di formazione continua in pediatria della Società;
Pediatria, il Magazine della Società Italiana di Pediatra;
Prospettive in Pediatria, strumento di formazione e dibattito culturale;
Conoscere per Crescere, rivista dei pediatri italiani per le Famiglie e la Scuola.

Numerosi i progetti realizzati da SIP per la promozione, la tutela della salute e per il miglioramento dell’assistenza, in vari ambiti tra i quali le vaccinazioni, la corretta alimentazione e gli stili di vita, l’uso corretto dei media device.