Raro chi trova è un’iniziativa promossa da Takeda con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry Onlus (AIAF), Associazione Italiana Gaucher Onlus (AIG), Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e malattie affini Onlus (AIMPS) e Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, per accendere i riflettori sulle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), patologie rare, croniche, di origine genetica che si manifestano nei primi anni di vita e che se non trattate possono provocare danni gravi e permanenti.1
Le Malattie di Fabry e Gaucher e la Sindrome di Hunter sono patologie poco conosciute, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva.1
Dopo la prima fase di attività nel 2021 dedicate all’awareness su queste patologie, Raro chi trova rimane «sulle tracce» delle Malattie di Fabry e Gaucher e della sindrome di Hunter, focalizzando un nuovo obiettivo: la sensibilizzazione sul valore dello screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale.
Focus della nuova fase della campagna è l’elaborazione di un report che porterà all’attenzione delle istituzioni il valore dello screening neonatale esteso per le LSD e i risultati delle esperienze avviate in alcune regioni, come Toscana e Veneto, che hanno già inserito queste malattie in programmi più ampi di screening neonatale.
Il report è stato elaborato da AstraRicerche a partire dai dati e dalle testimonianze di specialisti e associazioni pazienti.
Riferimenti bibliografici
1. Mehta A., Beck M., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Widmer U. “History of lysosomial storage diseases: an overview”, in Mehta A., Beck M., Sunder-Plassmann G. (eds.) Gaucher disease: perspectives from 5 years of FOS, 1, pp 1-7. Oxford: Oxford Pharma-Genesis Ltd, 2006.